16 октября 2026 года на базе Городской клинической больницы №1 Алматы состоялся образовательный круглый стол на тему «Гипофосфатазия у взрослых: от клинических проявлений к диагностике».
Организатором мероприятия выступила кафедра нервных болезней Казахского национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова при поддержке ГКБ №1. Круглый стол провела Туруспекова Сауле Тлеубергеновна — заведующая кафедрой нервных болезней, главный внештатный невролог МЗ РК, доктор медицинских наук, профессор.
В центре обсуждения оказалось редкое наследственное заболевание — гипофосфатазия, клинические проявления которого у взрослых могут оставаться нераспознанными на протяжении длительного времени. Мышечная слабость, хроническая боль, повышенная утомляемость и нарушения двигательной функции нередко требуют комплексной оценки и участия специалистов разных профилей.
Участники рассмотрели ключевые клинические признаки заболевания, диагностическое значение стойкого снижения активности щелочной фосфатазы, а также современные подходы к дифференциальной диагностике.
Особое внимание было уделено междисциплинарному взаимодействию и повышению настороженности медицинских специалистов в отношении редких заболеваний у взрослых. Своевременное выявление характерных клинических и лабораторных признаков позволяет определить дальнейшую тактику обследования пациента и способствует более ранней постановке диагноза.
Образовательный круглый стол проведён в рамках реализации Дорожной карты по совершенствованию медицинской неврологической помощи взрослому населению Республики Казахстан на 2025-2027 годы.
Ранняя диагностика начинается с клинической настороженности, а эффективная медицинская помощь — с профессионального взаимодействия специалистов.